LE POINT

Au sommaire :

Nouvelle thérapie génique : des enfants retrouvent la vue

Des enfants souffrant d'une maladie rare retrouvent la vue grâce à Cynthia Qian. La rétinologue est la seule au Québec à pouvoir leur administrer une nouvelle thérapie génique.

Le syndrome des mouvements en miroir expliqué

Tout ce que fait la main droite, la main gauche le reproduit. C'est le syndrome des mouvements en miroir Une équipe de chercheurs a découvert la mutation génétique qui cause ce phénomène. Rencontre avec une famille qui en est atteinte d'une génération à l'autre.

Une approche inspirante contre les maladies rares

Pour trouver un remède à une maladie rare, il faut récolter un maximum de données sur chacun des cas. Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, on tente d'y arriver en misant sur une collaboration serrée entre le patient et les professionnels en clinique et en recherche.

Médicaments : le difficile choix des femmes enceintes

La recherche sur les médicaments exclut presque systématiquement les femmes enceintes des essais cliniques. Le personnel soignant et, surtout, les femmes elles-mêmes se trouvent parfois devant des choix difficiles quand vient le temps de décider d'un traitement pendant la grossesse. Des chercheuses québécoises se sont intéressées à cette problématique.

Génomes silencieux des Autochtones

Les données des peuples autochtones sont absentes des grandes bases de données génétiques, en partie à cause d'une longue histoire d'abus de confiance. Des scientifiques s'efforcent de rétablir cette injustice et de pouvoir séquencer des génomes d'Autochtones du Canada dans l'espoir de mieux les soigner.

Présentation : Catherine Gauthier.